産業技術総合研究所（産総研）は、東京大学とみやぎヘルスイノベーション（宮城県仙台市）と、中鎖トリグリセリドを含むケトン食の摂取によりデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）モデルラットの病態が改善することを発見した。
DMDはジストロフィン遺伝子の変異が原因の遺伝性筋疾患で、全身の筋力が次第に低下する進行性の難病。主な症状は運動機能の低下で、歩行機能の喪失や呼吸・心機能の障害が生活の質（QOL）や寿命に大きく影響する。日本の患者数は3000~4000人と推定され、平均寿命は30~40歳だ。
薬物療法や遺伝子治療でも効果的な治療法は確立されていない中、最近、ケトン体が筋衛星細胞（幹細胞）の増殖を促進する可能性が報告。ケトン食は体内のケトン体濃度を上昇させ、筋の再生を促進する可能性があるが、古典的ケトン食は炭水化物やタンパク質の含量が少なく、低栄養性筋萎縮による筋力低下が懸念され、DMD患者の食事療法には適さないとされる。
同研究グループは、体内のケトン体濃度を効率的に高めつつ、低栄養性筋萎縮を誘発しない食事療法の開発を目指し、中鎖トリグリセリドを含み炭水化物やタンパク質を多く含むケトン食を開発。ジストロフィン遺伝子に変異をもつDMDモデルラットに離乳時点から摂取させ3カ月、9カ月齢で筋力などを評価した。
3カ月齢で筋萎縮と筋壊死が有意に抑制され、9カ月齢で筋線維化と筋力低下が抑制された。摘出した筋の組織学的調査でも、筋萎縮の抑制が確認された。筋萎縮抑制効果は、病態進行初期の筋壊死の抑制によるものと考えられる。また筋の再生をつかさどる筋衛星細胞の増殖の促進も3カ月齢で有意に高く、筋の壊死や線維化の抑制だけでなく、筋衛星細胞による再生促進による病態改善が確認された。
この知見から、DMDの新たな治療法の開発や病態進行メカニズムの解明が進むと期待される。今後、ケトン食によるDMD治療効果のさらに詳細なメカニズムを明らかにするとともに、ヒトDMD患者に対するケトン食の有効性 について検証を進める予定だ。